Муковисцидоз

Причина муковисцидоза

Генетическая предрасположенность. Мутации гена муковисцидоза нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система. 

Симптомы

• Хронические респираторные симптомы неясной этиологии;
• Pseudomonas aeruginosa в мокроте;
• Хронический синусит;
• Назальный полипоз;
• Бронхоэктазы;
• Гнойное заболевание легких неясной этиологии;
• Панкреатит;
• Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами;
• Признаки цирроза печени и портальной гипертензии;
• Отставание в росте;
• Задержка полового развития;
• Бесплодие с азооспермией у лиц мужского пола;
• Снижение фертильности у лиц женского пола

Диагностика 

Положительная потовая проба и/или две мутации МВТР (белок под названием трансмембранный регулятор муковисцидоза), вызывающие муковисцидоз. 

В нашей клинике ведут прием опытные врачи высшей категории и кандидаты наук.

Записаться на прием можно по телефону 211-00-81 , через соцсети или оставив заявку на нашем сайте www.citilab.clinic

Информация проверена экспертом:

Гусинин Сергей Егорович

Главный врач. Врач кардиолог, липидолог, сомнолог, терапевт. Кандидат медицинских наук, доцент